国际最新研究发现5500年前古人类患有染色体病病例

中新网北京2月21日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下学术期刊《自然-通讯》最新发表一篇遗传学论文，研究人员报告了从距今约5500年的史前遗骸中发现的古代染色体病病例，包括6例唐氏综合征和1例爱德华兹综合征。其中，爱德华兹综合征可能是首次在历史上或史前的遗骸中发现。

Las　Eretas铁器时代遗址中埋葬的患有唐氏综合征的产前夭折的婴儿，该个体被埋葬在遗址中的一座房屋内(图片来纳瓦拉政府和J.L.Larrion)。施普林格·自然/供图

该论文介绍，染色体三体症患者的细胞中会携带某条染色体的三个拷贝，而非正常的两个。第21号染色体或第18号染色体三体分别会导致唐氏综合征和爱德华兹综合征。目前古代个体中仅有几例唐氏综合征病例有记载可循，这很大程度上是因为在没有现代技术分析古DNA样本的情况下，很难鉴别遗传疾病。某些古代社会如何受遗传疾病影响，又如何应对遗传疾病，至今仍不为人知。

用于本次研究的个体CRU001的遗骸(图片来纳瓦拉政府和J.L.Larrion)。施普林格·自然/供图

在本项研究中，论文共同通讯作者、德国马克斯·普朗克进化人类学研究所Adam Benjamin Rohrlach、Kay Prüfer和同事及合作者一起，筛查了来自古人类遗骸的近10000个基因组以寻找染色体三体异常，从中鉴别出6例唐氏综合征和1例爱德华兹综合征。这些个体大部分在出生前或出生后不久便夭折了，他们分别来自新石器时代的爱尔兰(公元前约3500年)、青铜时代的保加利亚(公元前约2700年)和希腊(公元前约1300年)、铁器时代的西班牙(公元前约600年)，或中世纪后的芬兰(约公元1720年)。有些病例特别古老，有两例来自青铜时代(公元前约2700年)，一例来自石器时代(公元前约3500年)。

论文作者指出，似乎所有个体死后都经历了不同的仪式，表明他们作为社区成员受到了认可，在少数情况下甚至有个体获得了优越的葬礼或精心制作的墓葬用品。例如，铁器时代早期埋葬于西班牙纳瓦拉的个体，随葬物品有铜环和一个地中海贝壳，并且被三只绵羊和/或山羊的遗骸围绕。

纳瓦拉Las　Eretas铁器时代早期定居点重建图(图片来自Iñaki　Diéguez，Javier　Armendáriz)。施普林格·自然/供图

论文作者总结认为，他们的这项研究发现提供了新的视角，让人们了解过去的社区是如何认识这些病症的。